Генетический тест на туберозный склероз помогает выявить наличие мутаций в генах TSC1 и TSC2, что позволяет диагностировать это редкое генетическое заболевание на ранних стадиях. Узнайте больше о симптомах, методах диагностики и лечения туберозного склероза.
1. Какой ген чаще всего мутирует при туберозном склерозе?
— TSC1
— +TSC2
— BRCA1
2. Какое заболевание чаще всего ассоциируется с туберозным склерозом?
— +Эпилепсия
— Диабет
— Гипертония
3. Какой тип мутации наиболее часто выявляется при генетическом тестировании на туберозный склероз?
— +Нонсенс-мутации
— Синонимные мутации
— Инсерционные мутации
4. Какой метод используется для генетического тестирования на туберозный склероз?
— +Секвенирование
— Рентгенография
— Ультразвуковое исследование
5. Какой орган чаще всего поражается при туберозном склерозе?
— +Мозг
— Печень
— Легкие
6. Какой симптом является наиболее распространенным при туберозном склерозе?
— +Кожные высыпания
— Хроническая усталость
— Головокружение
7. Какой возраст считается наиболее критическим для проявления симптомов туберозного склероза?
— +Детский возраст
— Взрослый возраст
— Пожилой возраст
8. Какой метод лечения наиболее эффективен при туберозном склерозе?
— +Медикаментозная терапия
— Хирургическое вмешательство
— Физиотерапия
9. Какой тип наследования характерен для туберозного склероза?
— +Аутосомно-доминантное
— Аутосомно-рецессивное
— Х-сцепленное
10. Какой процент случаев туберозного склероза связан с де-ново мутациями?
— +60-70%
— 30-40%
— 10-20%
11. Какой диагностический критерий является основным при постановке диагноза туберозного склероза?
— +Клинические признаки
— Генетическое тестирование
— Биопсия
12. Какой тип кожных высыпаний чаще всего встречается при туберозном склерозе?
— +Ангиофибромы
— Псориаз
— Экзема
13. Какой орган может быть поражен при туберозном склерозе, кроме мозга?
— +Почки
— Сердце
— Щитовидная железа
14. Какой метод диагностики используется для выявления почечных ангиомиолипом при туберозном склерозе?
— +МРТ
— ЭКГ
— Спирометрия
15. Какой ген может быть также задействован в развитии туберозного склероза, кроме TSC1 и TSC2?
— +MTOR
— APC
— CFTR